基金发起的。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。至1％。之间的疾病或病变，目前已确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，有50%的罕见病儿童期即可发病。罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。我国有罕见病患者近千万。
绝大多数的罕见疾病尚无有效的治疗手段,由于25年前罕见疾病患者被很大程度地排除在药物研发范畴之外,因此治疗罕见疾病的药物被称之为“孤儿药”。通常从发现一个新的化合物到药物上市需要平均10年的时间,研发费用高达几百万至上亿美元，而且超过90%的研发药物以失败告终。即使药物进人三期临床试验，仍有30%失败的可能性。而且由于对罕见疾病认识有限，诊断率低。误诊率高,缺乏可靠的临床终点指标,医生诊治罕见疾病水平有限，病人分散，临床试验协调难度大,罕见疾病临床试验较其他病种的试验更为复杂reads;。因此,如果没有特殊的激励机制,没有药物公司愿意投人对罕见疾病的研究。由于社会重视不够，专注于罕见疾病的研究人员和机构很少，罕见疾病相关的动物模型，细胞系更是